全基因組SNP芯片

全基因組SNP芯片

全基因組SNP芯片檢測(cè)            

基因芯片又稱(chēng)染色體微陣列技術(shù)(CMA)，能在全基因組范圍內(nèi)檢測(cè)染色體拷貝數(shù)變異（Copy Number Variant, CNV)，尤其對(duì)檢測(cè)染色體片段微缺失、微重復(fù)具有突出優(yōu)勢(shì)。

基因芯片目前已成為國(guó)內(nèi)外臨床遺傳學(xué)診斷的一項(xiàng)常規(guī)技術(shù)。


檢測(cè)內(nèi)容          

全面檢測(cè)46條染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，染色體微缺失/重復(fù)、雜合性缺失、單親二倍體、一定水平的嵌合體等。排查不孕不育、流產(chǎn)、胎兒異常、兒童復(fù)雜遺傳病等的染色體原因。


檢測(cè)項(xiàng)目

孕前染色體體檢測(cè)


         適用于生育過(guò)染色體異?；純?、具有染色體家族異常史、不孕不育、反復(fù)自然流產(chǎn)、死產(chǎn)史的夫婦。

產(chǎn)前診斷

試用于胎兒超聲檢查異常、有無(wú)先天性異常家族史或曾生育先天性異常患兒的孕婦

流產(chǎn)組織遺傳學(xué)分析

約60%的孕早期流產(chǎn)是胎兒染色體異常造成的，基因芯片檢測(cè)為流產(chǎn)組織提供精確的遺產(chǎn)診斷方法，查找流產(chǎn)原因，為下次妊娠提供遺產(chǎn)指導(dǎo)。


兒科遺傳學(xué)疾病診斷


國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家共識(shí)，對(duì)于不明原因的智力落后和（或）發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、自閉癥等疾病，基因芯片作為首選檢測(cè)技術(shù)。通過(guò)排查是否由染色體異常所致，及早確診，以便醫(yī)生給出個(gè)性化治療方案，并為下次妊娠體用遺傳咨詢(xún)。

檢測(cè)芯片

  • ? iGene PGH芯片

             胚胎植入前單體型分析芯片

            一次性檢測(cè)胚胎的單基因病、染色體病、平衡易位

             >32萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn)，全基因組覆蓋

             特別針對(duì)中國(guó)人的SNP位點(diǎn)進(jìn)行設(shè)計(jì)

  • ? Illumina HumanCytoSNP-12芯片

             30萬(wàn)個(gè)SNP探針，全面覆蓋人類(lèi)46條染色體

             高密度覆蓋245個(gè)疾病區(qū)域

             分辨率：62個(gè)kd

             主流芯片平臺(tái)成本最低