脆性X綜合征基因檢測(cè)
背景介紹
脆性X綜合征是最常見的X連鎖智力障礙類型，脆性x綜合征檢測(cè)和CMA已經(jīng)被推薦作為尋找和排除潛在不明原因智力障礙遺傳性病因的一線診斷手段。
46%的男性前突變攜帶者和17%的女性前突變攜帶者在50歲之后會(huì)發(fā)展震顫-共濟(jì)失調(diào)（FXTAS)。20%的女性前突變攜帶者會(huì)有原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI);散發(fā)性卵巢功能不全的女性中有2%-7%為前突變攜帶者，家族史陽性的卵巢功能不足女性中有10%-15%為前突變攜帶者。
送檢要求
FMR1檢測(cè)測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)
