遺傳病攜帶者基因篩查
遺傳病攜帶者基因篩查
和卓生物遺傳病攜帶者基因篩查為在孕前進(jìn)行單基因遺傳病檢測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病突變的攜帶情況，提示生育風(fēng)險(xiǎn)，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)（PGD), 避免患病兒的出生。
背景
目前，已知的單基因遺傳病已經(jīng)超過(guò)7000多種。人群中每個(gè)人約攜帶5-6種隱性遺傳病的致病基因。單基因遺傳病占全球新生兒發(fā)病率的10/1000。
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檢測(cè)意義
隱性遺傳病患兒雙親往往沒(méi)有任何癥狀，且在常規(guī)產(chǎn)檢中無(wú)法檢出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才發(fā)現(xiàn)。絕大多數(shù)單基因遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，僅1%有有效的治療藥物，但費(fèi)用昂貴。美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（ACOG)和美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG)等多個(gè)相關(guān)國(guó)際行業(yè)協(xié)會(huì)先后發(fā)表了關(guān)于孕前/孕早期進(jìn)行遺傳病攜帶者篩查的指南和聲明建議。
檢測(cè)技術(shù)
目標(biāo)區(qū)域捕獲和高通量測(cè)序