產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷
產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷
和卓生物產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷是采用微陣列芯片，對羊水、絨毛或臍帶血樣本進(jìn)行檢測，診斷胎兒先天性缺陷和遺傳性疾病的技術(shù)。
產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，產(chǎn)前診斷是排畸的一種最準(zhǔn)確的方法。其中羊水穿刺技術(shù)運用最為廣泛，如果唐氏篩查顯示高危，還是建議準(zhǔn)媽媽做個羊水穿刺檢查。目前羊水穿刺仍然是產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒出生缺陷進(jìn)行診斷。主要的產(chǎn)前診斷方法有：羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣、臍帶穿刺術(shù)。
1. 羊膜腔穿刺術(shù)：是產(chǎn)前診斷中應(yīng)用最廣泛的一種技術(shù)。一般于妊娠16-20周進(jìn)行，此時羊水較多而胎兒小，胎兒周圍有較寬的羊水層，易于抽取又不會傷及胎兒，另外此期間羊水內(nèi)脫落細(xì)胞較多，有活性的羊水細(xì)胞比例也最高，培養(yǎng)存活率高。羊膜腔穿刺術(shù)一般可在門診的無菌操作下進(jìn)行。孕婦排尿后平臥，消毒，在超聲引導(dǎo)下，用20-22號腰椎穿刺針，經(jīng)腹壁﹑子宮肌層到達(dá)羊膜腔后，抽取15-20ml羊水進(jìn)行培養(yǎng)，整個過程大約5-10分鐘，術(shù)后流產(chǎn)的風(fēng)險約0.3%。
2. 絨毛取樣：一般在妊娠8-10周，在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，一般吸取胚胎著床部位附近的絨毛5-10mg，立即送入實驗室培養(yǎng)。吸取如此少量的絨毛不會影響胎盤功能，但可能引起流產(chǎn)、胎膜破裂、絨毛處出血、宮內(nèi)感染、羊膜帶綜合征、Rh血型致敏等情況。與羊膜腔穿刺術(shù)相比，絨毛取樣最大的優(yōu)點是取材時間早，高危孕婦不必忍受長期等待的煎熬，但絨毛取樣沒有羊膜腔穿刺術(shù)安全，其引起流產(chǎn)的風(fēng)險為2.5%左右，比羊膜腔穿刺術(shù)高出許多。
3. 臍帶穿刺術(shù)：一般是在妊娠18周進(jìn)行,在超聲引導(dǎo)下用20-22號腰椎穿刺針經(jīng)腹壁插入臍帶取血，獲取胎兒血可以診斷: (1)血液方面的疾病，如血紅蛋白病，血小板減少癥，以及凝血因子異常；（2）先天性代謝性疾??； (3) 病毒﹑細(xì)菌和其他微生物感染；(4) 當(dāng)絨毛或羊水培養(yǎng)中染色體有嵌合時，胎兒血細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可鑒定是否真的存在嵌合。在進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查檢查時，用短期的胎兒淋巴細(xì)胞培養(yǎng)可在48-72小時獲得結(jié)果。由于臍帶穿刺術(shù)引起流產(chǎn)的風(fēng)險比羊膜腔穿刺術(shù)高，還可能引起臍帶出血﹑胎兒宮內(nèi)死亡﹑感染﹑早產(chǎn)﹑RH血型致敏等并發(fā)癥，因此除非需要進(jìn)行快速診斷，或用其他較安全的產(chǎn)前診斷方法不能得到滿意的結(jié)果時才可使用此項技術(shù)。
傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法
樣本要求
??羊水：采集5~10ml，置于螺口離心管，4℃保存；
??絨毛：取黃豆大小，無菌液或生理鹽水沖洗2次，置于EP管，4℃保存；
??臍帶血：采集1~2ml，置于EDTA管，4℃保存；