臨床全外顯子組測序
臨床全外顯子組測序
外顯子占據(jù)人類基因組約1%，包含合成蛋白質(zhì)所需要的重要信息。其可編碼區(qū)的變異認為與單基因遺傳病和部分復雜疾病有很密切關(guān)系。而傳統(tǒng)的遺傳診斷方法（PCR、Sanger測序，Panel，單基因的測序等）無法覆蓋所有的單基因病的情況，尤其對高度懷疑遺傳病但臨床表型不特異的病人效能低下。這使得全外顯子組測序成為臨床最為關(guān)注的高通量測序應(yīng)用模式。
技術(shù)路線
