低深度全基因組測序

出生缺陷現(xiàn)狀
我國出生缺陷的發(fā)生率約為5.6％ ，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學病因的80％以上，具體包括染色體數(shù)目異常、大片段缺失／重復及致病性基因組拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation,CNV）等。截至目前，已明確由致病性拷貝數(shù)變異所致的染色體微缺失／微重復綜合征已達300多種 ，綜合發(fā)病率近1／600 [3]，占染色體畸變所致出生缺陷的一半。
項目內容簡介
采用下一代測序技術（NGS技術）對樣本DNA進行低深度全基因組測序，將測序結果與人類參考基因組堿基序列進行比對，通過生物信息分析以發(fā)現(xiàn)受檢樣本存在的CNVs。受檢樣本包括胚胎絨毛組織、胎兒組織、羊水、臍帶血、外周血等，檢測內容為 23對染色體非整倍體變異、1Mb以上的缺失、重復，可用于排查自然流產(chǎn)、先天畸形、智力障礙、發(fā)育遲緩等相關染色體疾病或異常的遺傳病因。