新生兒遺傳病篩查
新生兒遺傳學篩查
新生兒遺傳學篩查基于SNP-array和測序平臺，對新生兒進行拷貝數變異（CNV）檢測和常見高發(fā)的單基因病檢測進行檢測。
背景
出生缺陷是指的出生時就存在的，人類胚胎在外形或者體內有可識別的結構或者功能異常。出生缺陷是先天性、遺傳性、及產傷三種疾病的總稱 。常見的有
1、形態(tài)結構異常（先天畸形）
無腦兒，脊柱裂，兔唇，四肢異常，連體雙胎
2、生理功能異常
先天性智力低下、聾啞、色盲
3、代謝缺陷
苯丙酮尿癥
中國的初生兒缺陷明顯高于發(fā)達國家
