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產(chǎn)前診斷之染色體異常
2019-11-03來源：
產(chǎn)前診斷之染色體異常
染色體：是遺傳物質(zhì)，基因的載體，人類的常染色體是成對存在，人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。
染色體異常原因：
1、 物理因素：天然輻射、人工輻射
2、 化學(xué)因素：日常生活接觸到的各種化學(xué)物質(zhì)，包括天然產(chǎn)物、人工合成
3、 生物因素：病毒處理細(xì)胞引起的染色體畸變
4、 母齡效應(yīng)：在母體內(nèi)許多因素影響下，卵子發(fā)生變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)引起染色體間的異常
5、 遺傳因素：染色體異常表現(xiàn)為家族傾向
6、 自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∮绊懭旧w正常分離
染色體異常臨床表現(xiàn)
據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，染色體異常的比例在1/150~1/120，我國每年染色體異常的嬰兒占3‰，表明產(chǎn)前對嬰兒的染色體診斷和篩查對降低胎兒出生缺陷有非常重要的意義。
在產(chǎn)前，醫(yī)院都會(huì)做染色體診斷，比如21三體綜合征、13三體綜合征等等，這些診斷檢測的是常染色還是性染色體，以及幾號染色體，下面對臨床常見染色體異常做一個(gè)闡述。
一、染色體數(shù)目異常
1、 常染色數(shù)目異常
（1） 21 三體綜合征：又稱先天愚型綜合征、唐氏綜合征，是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常，是21號染色體發(fā)生異常，在新生兒中發(fā)病率約為1/600，主要臨床表現(xiàn)為智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大，外伸，近半患者伴有先天性疾病。
患者核型絕大多數(shù)（92.5%）為單純型21三體，即47，XY，（xy）,+21；4.8%為異位型，少數(shù)為嵌合型。單純型21三體綜合征幾乎是新突變，與父母核型無關(guān)，這與母親的生育年齡密切相關(guān)，高齡產(chǎn)婦生育21三體綜合征的胎兒比例明顯增加。
（2） 18三體綜合征：又稱Edward綜合征，是一種嚴(yán)重的畸形，出生后不久就死亡?；純号R床表現(xiàn)為頭面，手足有嚴(yán)重的畸形，眼距寬，眼球小，手緊握拳，足突出，95%患有先天性心臟病。80% 的患兒的核型是47，XY，+18；另外10%患者為嵌合型，其余為易位。
（3） 13三體綜合征：又稱Patau 綜合征，新生兒臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙，頭小，眼小，前腦發(fā)育缺陷，常伴有腭裂。近80%的患兒是游離型13三體，核型為47，XX（XY），+13，其余為嵌合型和易位型。
2、 性染色體數(shù)目異常
（1） Klinefelter綜合征：又稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。臨床表現(xiàn)：小睪丸，無精子，97%不育。男性第二性發(fā)育差，身材高，四肢長，智商低，精神異常及精神分裂傾向，患者多數(shù)核型為47，XXY。
（2） XYY綜合征：患者男性表現(xiàn)正常，身材高大，易興奮，常有攻擊行為，睪丸發(fā)育不全，生精過程障礙。
（3） Turner綜合征：又稱45，X，女性先天性腺發(fā)育不全綜合征。染色體為X單體。臨床表現(xiàn)為女性，身材矮小，智力一般，頸部發(fā)際低，女性第二性征發(fā)育不全。大約55%的核型為45，X；其他有嵌合體46，XX和46 ，X和X等臂染色體X。
（4） 47，XXY和多X女性綜合征：又稱多雌綜合征，其外形、性功能與生育能力正常，2/3的患者智力低下。
二、染色體結(jié)構(gòu)異常
染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體或染色單體經(jīng)過斷裂-重?fù)Q或互換機(jī)理可產(chǎn)生染色體畸變及染色單體畸變。
染色體結(jié)構(gòu)異常類型：①缺失，即染色體的斷片未與斷裂端連接；②重復(fù)，斷片與同源染色體連接；③倒位，斷片經(jīng)180°旋轉(zhuǎn)后再連接到斷端上；④互換(易位)，2條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，2個(gè)斷片交換位置后與斷端相接，畸變僅涉及一個(gè)染色體的稱為內(nèi)互換，涉及2個(gè)染色體的互換，稱為間互換。染色單體畸變僅涉及染色單體，類型與染色體畸變相似，但更為復(fù)雜。
染色體結(jié)構(gòu)異常引起的病癥：貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失引起）；Prader-Willi綜合征；Williams 綜合征等等。