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《罕見病診療指南（2019年版）》
2019-11-03來源：
《罕見病診療指南（2019年版）》是國家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭制定，是首部關于罕見病的診療指南，涵蓋121種罕見病，體現(xiàn)了我國罕見病診斷、鑒別診斷和治療的科學性、權威性、規(guī)范性、代表性、實用性和指導性。對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則，這是本指南的一大亮點，充分體現(xiàn)了本指南對罕見病診療實踐的規(guī)范性、指導性和實用性。