1、脆性X染色體檢測有必要做嗎？

脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關(guān)系有時會發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。