新生兒遺傳病篩查
新生兒遺傳病檢測(cè)內(nèi)容：
1、illumina TruSight Cardio Sequencing Kit
基于NGS，專注于鑒定心肌病的遺傳關(guān)聯(lián)。由哈佛醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室(LMM)和個(gè)性化遺傳醫(yī)學(xué)合作伙伴保健中心(PCPM)的Heidi Rehm和Birgit Funke團(tuán)隊(duì)研發(fā)。覆蓋了46個(gè)遺傳性心肌病關(guān)聯(lián)基因。包括肥大型心肌病(HCM)、擴(kuò)張型心肌病(DCM)、限制性心肌病(RCM)、致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、性室性心動(dòng)過(guò)速(CPVT)、左心室心肌致密化不全(LVNC)等。此外還覆蓋了幾種與心肌病相關(guān)的綜合征，有Danon and Fabry疾病、巴氏癥候群、甲狀腺素運(yùn)載蛋白淀粉樣變性心臟病等?？焖?、簡(jiǎn)捷的樣品制備和富集過(guò)程，總時(shí)間僅需1.5天。
2、TruSight Inherited Disease
基于NGS，專注于嚴(yán)重、隱性的小兒期發(fā)作疾病的研究。覆蓋了448種小兒期發(fā)作疾病的552個(gè)基因，包含編碼外顯子、內(nèi)含子-外顯子邊界區(qū)和一些含有致病突變的區(qū)域?？焖?、簡(jiǎn)捷的樣品制備和富集過(guò)程，總時(shí)間僅需1.5天。
3、CNV-seq &CNV array
基于NGS，對(duì)新生兒等進(jìn)行拷貝數(shù)變異檢測(cè),基于基于SNP-array，對(duì)新生兒進(jìn)行拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)和單基因病檢測(cè)。