單細(xì)胞無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cb-NIPT)
1.我家里沒有遺傳病史，有必要選擇和卓生物cb-NIPT檢測么？
每對夫妻都有生育遺傳疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，常見的遺傳病有：唐氏綜合征、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海貧血、β-地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病、常染色體隱性多囊腎等。這些遺傳疾病體現(xiàn)在胎兒面容、肢體、智力、內(nèi)臟器官等方面的異常。遺傳疾病中有很多疾病迄今為止無法根治，最好通過產(chǎn)前基因檢測來進(jìn)行預(yù)防。
2.和卓生物cb-NIPT可以檢測唐氏綜合征嗎？除了唐氏綜合征，還可以檢測哪些疾病？
可以。唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，或者先天愚型、Down綜合征，是人類歷史上所認(rèn)識的第一種染色體病。在我國,唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/800~1/600,大約每20分鐘就有一例唐氏兒出生,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?；純罕憩F(xiàn)為先天智力低下、生長發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。這類疾病迄今為止無法根治。
除了唐氏綜合征，和卓生物cb-NIPT可以檢測所有已知遺傳疾病相關(guān)聯(lián)的遺傳變異。
3.和卓生物cb-NIPT比起其他的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有何優(yōu)勢？
和卓生物cb-NIPT檢測對象為完整的胎兒細(xì)胞，得到的是胎兒完整的全基因組信息，所以可以檢測的疾病種類遠(yuǎn)超其他無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
同時(shí)其他的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測檢測對象為母親和胎兒游離DNA混合物，依靠統(tǒng)計(jì)學(xué)方法排除母體DNA干擾，只可以檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體疾病，同時(shí)該方法不適用于檢測： 21-, 18- 和 13-三體綜合征中的嵌合體型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)性異常；懷有多胞胎的孕婦；患有惡性腫瘤的孕婦；孕婦本人為染色體非整倍體疾病患者；孕婦接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、接受過配偶或親屬淋巴細(xì)胞免疫治療等。
和卓生物cb-NIPT不受以上限制。
4.最佳檢測孕周是幾周，不在范圍內(nèi)還可以繼續(xù)進(jìn)行檢測嗎？
理論上在孕10+周均可進(jìn)行檢測，考慮到國家政策及相關(guān)倫理問題，建議檢測孕周為10~24周。
5.和卓生物cb-NIPT檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以作為臨床終止妊娠的依據(jù)嗎？
理論上，和卓生物cb-NIPT檢測結(jié)果可媲美羊水穿刺結(jié)果，但是如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或有其他異常提示，強(qiáng)烈建議遵循醫(yī)生建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診。
6.若和卓生物cb-NIPT檢測結(jié)果正常，是不是代表胎兒一切正常？
不能。和卓生物cb-NIPT只能檢測遺傳疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但不能排除其他原因引起的發(fā)育異常，因此，孕婦仍需進(jìn)行其他常規(guī)的產(chǎn)前檢測。