產(chǎn)前遺傳學診斷
1、什么情況下需要做產(chǎn)前遺傳學診斷？
產(chǎn)前遺傳學診斷因其檢測樣本為直接獲取的胎兒遺傳物質(zhì)，故檢測準確率最高。
如有以下情況，也首選進行產(chǎn)前遺傳學診斷：
- 原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；
- 有先天性異常家族史或曾生育先天性異常患兒的孕婦；
- 胎兒影像學檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在兩種以上畸形；
- 懷疑有染色體微缺失、微重復或其他染色體異?？赡艿模?/span>
- 一年內(nèi)接受過異體輸血,器官移植,或接受過細胞治療等的孕婦；
- 父母任何一方存在明確染色體異?；蚧蛉毕菡?；
2、與常規(guī)產(chǎn)前遺傳學診斷相比，和卓生物產(chǎn)前遺傳學診斷的優(yōu)勢是什么？
常規(guī)產(chǎn)前遺傳學診斷技術，主要是G顯帶染色體核型分析及熒光原位雜交（FISH）技術，都存在很多不足：染色體核型分析無法檢測細微DNA改變（片段長度要>10-15Mb）、單親二倍體、染色體雜合性缺失等異常，而很多遺傳疾病是由上述染色體異常造成的；而FISH技術可精確分辨細微的DNA改變，但只能對1個或數(shù)個已知區(qū)域進行檢測。
和卓生物產(chǎn)前遺傳學診斷采用全球測序和芯片領域領導者美國illumina公司的專利芯片illumina Human CytoSNP-12芯片對樣本進行檢測，分辨率62kb，廣泛覆蓋整個基因組。結(jié)合了G顯帶和FISH兩者的優(yōu)點，既能對全染色體組進行檢測，檢測精度又可達到FISH同等水平，相當于一次可同時進行數(shù)千乃至數(shù)十萬個FISH檢測。因此，基因芯片技術可解決許多以前不能解決的疑難、復雜疾病的診斷。
3、與基于高通量測序的產(chǎn)前遺傳學診斷相比，和卓生物產(chǎn)前遺傳學診斷的優(yōu)勢是什么？
基于高通量測序的產(chǎn)前遺傳學診斷，是指對羊水、絨毛、臍帶血樣本進行高通量測序，進而檢測染色體異常的方法。
和卓生物產(chǎn)前遺傳學診斷采用全球測序和芯片領域領導者美國illumina公司的專利芯片illumina Human CytoSNP-12芯片對樣本進行檢測，可以檢測到<100kb的變異，分辨率要高于CNV-seq，且成本更低。同時因采用芯片進行檢測，其操作軟件可視化，對操作人員要求較低。
4、通常的羊水穿刺的步驟是什么？
第一步： B超，這一步的作用主要是看下胎兒在子宮中的位置，以便于找到最合適的取樣位置。
第二步： 消毒，需要在孕婦的肚皮上進行消毒處理。
第三步： 抽羊水，消毒部位下針，透過子宮，直到接觸羊水的部位。
第四步： 觀察，抽取完成后需要臥床觀察20分鐘，可以再進行B超的檢測，確保寶寶的狀態(tài)，沒有問題就可以了。
5、如診斷出胎兒染色體異常，應該怎么做？
當診斷胎兒染色體異?；蚪Y(jié)構異常時，應告知孕婦詳細信息。對于大多數(shù)胎兒基因或結(jié)構異常，建議由該領域的專家就診，因為孕婦做決定時需要準確和詳細的咨詢。當產(chǎn)前檢測出遺傳性疾病或結(jié)構異常時，應進行妊娠終止的討論。額外的測試可能對孕婦有益，包括超聲或胎兒超聲心動圖，建議安排適當?shù)漠a(chǎn)科、兒科專家或新生兒專家進行新生兒管理的討論。
產(chǎn)前診斷并不只為了終止妊娠，還為醫(yī)生和孕婦提供其他有用的信息。咨詢應該是無方向性、告知性以及尊重孕婦的決策。如果基因診斷結(jié)果異常，咨詢應考慮家庭教育及家庭的心理準備、產(chǎn)科管理建議，包括胎兒檢測、產(chǎn)時檢測和分娩方式。如果可以，還建議兒科專家和高等護理幫助分娩。
7、羊水穿刺的最佳時間
產(chǎn)前診斷的最佳穿刺時間是懷孕16～24周。
原因如下：
- 不易刺傷胎兒在此時間段內(nèi)，胎兒尚未完全發(fā)育，體型較小，所以羊水量充足，可以使胎兒漂浮在其中，并且有周圍的羊水帶保護胎兒，在穿刺時不會輕易地碰到或者弄傷胎兒。
- 不會導致流產(chǎn)此時母體內(nèi)的羊水較多，醫(yī)生只需要取出很少的羊水，母體并不會因為抽取出這少量的羊水而出現(xiàn)流產(chǎn)等現(xiàn)象。
- 細胞培養(yǎng)成活率高此階段母體腹中的羊水中含有大量的活力細胞，這些為后期的細胞培養(yǎng)成功提供了前提條件。高成活率的細胞培養(yǎng)可以更深層次地做分析，并且對很多疾病及胎兒畸形的診斷都有幫助。