胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(PGT-A)
1、什么是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查PGS？
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是指對發(fā)育到第3天或第5天的胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測。檢測數(shù)據(jù)會幫助醫(yī)生選擇染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)正常的胚胎移植于母體內(nèi)。目前，比較先進的檢測方法是運用生物芯片技術(shù)，對胚胎的46條染色體進行全面篩查，從而挑選出染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)正常的胚胎移植。運用此項檢測，可以提高患者的臨床妊娠率，降低早期流產(chǎn)風(fēng)險，降低出生缺陷。
2、什么是非整倍體，常見的相關(guān)疾病有哪些？?
非整倍體是指染色體組中缺少或額外增加一條或若干條完整的染色體和部分染色體片段的細胞，是用來描述染色體異常情況的。健康的人體共有23對染色體（22對常染色體，1對性染色體），共46條。
事實上，在試管嬰兒的治療中，早期流產(chǎn)的胚胎有超過50%的都是由非整倍體導(dǎo)致的。除此之外，非整倍體還會導(dǎo)致死胎，出生缺陷等。常見的非整體相關(guān)疾病有21三體（先天愚型），18三體，13三體等。唐氏綜合癥表現(xiàn)為智力低下，五官畸形，平均壽命為35到50歲。18三體和13三體的胚胎在大腦、骨骼、心臟、生殖器官等組織上發(fā)育異常，會有較高的流產(chǎn)率，新生兒在出生后不久就會夭折。
3、為什么非整倍體會隨著女性年齡的增加而增加？
每個女性從出生開始，卵巢中就保存著固定數(shù)目的卵泡。這個數(shù)目隨著年齡的增加而減少。一個健康的女性每個月都會分化出一個成熟的卵子。但是，隨著年齡的增長，這些保存著的卵泡也會逐漸衰老。這些衰老的卵泡在分化為成熟卵子的過程中，染色體的數(shù)目會出現(xiàn)丟失或者增加及結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，從而產(chǎn)生非整倍體的卵子。產(chǎn)生非整倍體的比例和年齡的關(guān)系詳見下圖。
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非整倍體風(fēng)險率 |
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胚胎 |
新生兒 |
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34歲及以下 |
21—66% |
<0.5% |
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35-37歲 |
44-70% |
0.5-1% |
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38歲及以上 |
55-80% |
1-20% |
4、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）對患者有什么幫助？
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是對每個單獨的胚胎進行46條染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)檢測，挑選出染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)正常的胚胎植入到母體內(nèi)。移植染色體數(shù)目正常的胚胎會大大提高臨床妊娠率，降低早期流產(chǎn)的風(fēng)險，降低患有非整倍體相關(guān)疾病的患兒出生率。?
5、為什么要對46條染色體進行篩查？
非整倍體不單單存在于一條或幾條固定的染色體上，整個染色體組上的任何一條染色體都可能會出現(xiàn)。傳統(tǒng)的檢測方法只會對幾條常見的染色體進行檢測，對于那些沒有被檢測到的染色體就會出現(xiàn)漏檢的情況，并不能完全反應(yīng)整個染色體組上的非整倍體的情況。只有對全部染色體進行篩查后，才能選擇最優(yōu)的胚胎植入到母體內(nèi)，從而大大降低流產(chǎn)和出生缺陷的風(fēng)險。?
7、?胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）是否會對胚胎產(chǎn)生影響？
不會的。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是對發(fā)育到第3天或者第5天的胚胎進行單細胞的檢測。這個時期的胚胎中的細胞還沒有分化成不同類型的細胞，都是屬于全能細胞，從這些細胞中抽取一個細胞進行檢測，不會影響整個胚胎的發(fā)育和生長。
8、SNP芯片檢測技術(shù)有哪些優(yōu)勢？?
此項技術(shù)有如下優(yōu)勢：
A. 對全部的46條染色體進行檢測，可提高臨床妊娠率，降低流產(chǎn)和出生缺陷的風(fēng)險；
B. 可以在3天之內(nèi)出檢測結(jié)果，可以進行新鮮胚胎周期移植，無需將胚胎冷凍；
C. 運用美國Illumina公司的全基因組SNP微陣列芯片掃描技術(shù)，檢測精確度達到99%以上，誤診率<2%。
9.胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）效果如何？
有臨床試驗數(shù)據(jù)顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%（Hodes-Wertz B，2012），同時將臨床妊娠率從依賴形態(tài)學(xué)的45.8%提高至70.9%（Yang，2012）。 Martin D.Keltz等人最新發(fā)布的研究結(jié)果顯示，PGS可以顯著改善IVF的各項指標(biāo)。