臨床全外顯子組測序

1、外顯子測序適用于什么種類的研究？

在人類基因中大約有180,000個外顯子，外顯子CDS區(qū)大小占人類基因組的1～2%，約30 Mb。人類基因組的蛋白編碼區(qū)大約包含85%的致病突變。外顯子組測序主要是針對編碼區(qū)進行檢測，所以外顯子組測序主要適用于編碼區(qū)潛在變異引起的疾病研究。測序性價比高，尤其適合高深度、大樣本量的測序，可找出常見突變及低頻突變。主要應用在孟德爾遺傳病及腫瘤等復雜疾病的研究。



2、外顯子測序可以檢測哪些類型的變異？

外顯子捕獲是一個雜交捕獲的過程，探針與不同外顯子區(qū)段的雜交效率并不相同，進而不同外顯子區(qū)段的覆蓋深度差異較大，因此通常外顯子測序不能用于CNV的檢測。但我們采用國際主流軟件和長期優(yōu)化的分析方法可以針對單個樣本進行SNP、InDel和CNV變異檢測。



3、癌癥基因組學測序為什么通常選取同一個患者成對的癌組織和癌旁組織/血液樣本？

癌癥基因組學側重于研究腫瘤細胞特有的、非遺傳因素導致的體細胞突變，因此我們需要選取患者的正常組織進行測序，以過濾germline mutations。由于考慮到個體間germline突變差異很大，為避免篩選出很多假陽性體細胞突變位點，腫瘤和正常組織需來源于同一個體。