流產(chǎn)組織遺傳學(xué)分析
1.什么是流產(chǎn)？
流產(chǎn)指妊娠不足28周,胎兒體重不足1 000 g而中止妊娠者,可分為自然流產(chǎn)和人工流產(chǎn)。
自然流產(chǎn)的發(fā)生率為10%~15%,多數(shù)情況下是由胚胎染色體異常所造成的。文獻報道,妊娠<12周的流產(chǎn)中,50%為胚胎染色體因素引起,而中期妊娠流產(chǎn)中仍有1/3是由胚胎染色體異常引起。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)是指連續(xù)≥2次的自然流產(chǎn),其中約有50%~60%為胚胎染色體異常。
染色體異常的類型包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。自然流產(chǎn)中的染色體異常絕大多數(shù)為數(shù)目異常,約86%,結(jié)構(gòu)異常為6%,染色體嵌合占8%。
2.采集流產(chǎn)組織時，如何避免母源污染？
如果是孕早期流產(chǎn)（胎兒未成形），盡量采集胎兒的絨毛或胎芽。
如果是孕中/晚期流產(chǎn)（胎兒已成形），建議醫(yī)生取樣的優(yōu)先級為：臍帶血，臍帶組織（靠近胎兒部分），胎兒心臟血。其它胎兒組織不利于本檢測。流產(chǎn)組織采集黃豆粒大小（均為胎兒的組織），送檢單需明確標注組織部位，方便實驗人員判讀。