產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷

和卓生物產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷提取羊水、絨毛以及流產(chǎn)組織等,進(jìn)行芯片檢測(cè),所檢測(cè)疾病包括:

1、由于染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)異常所致的疾病,主要分為常染色體病、性染色體病和染色體異常攜帶者三大類(lèi),約50%由父母遺傳,約50%由新發(fā)生的突變引起,其發(fā)生率與孕婦年齡緊密相關(guān)。

2、染色體非整倍體

? 比如:21-三體唐氏綜合征、18-愛(ài)德華氏綜合征等

3、染色體微缺失微重復(fù)綜合征?

? 比如:Digeorge綜合征、貓叫綜合征等

4、部分單基因病?

? 比如:耳聾、地中海貧血等