遺傳病攜帶者基因篩查
1. 為什么要做孕前檢查？
孕前檢查是指夫妻準(zhǔn)備生育之前到醫(yī)院進(jìn)行身體檢查，以保證生育出健康的嬰兒，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生。男士孕前檢查和女士一樣重要。男女雙方都需做孕前檢查，以確保正常懷孕和生育健康寶寶。
2. 為什么要做染色體檢查？
染色體是遺傳信息的主要攜帶者，是遺傳基因的載體，存在于細(xì)胞核內(nèi)。1883年美國(guó)學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說(shuō)，1928年摩爾根證實(shí)了染色體是遺傳基因的載體，并因此獲得了諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。
人類每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，并按大小、形態(tài)配成23對(duì)。第1對(duì)到第22對(duì)叫做常染色體，為男女共有；第23對(duì)是性染色體，女性性染色體是兩條X染色體，男性為1條X染色體和 1條Y染色體。
精子和卵子的染色體上分別攜帶著父親、母親的遺傳基因，上面記錄著父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時(shí)，就可形成遺傳性疾病。染色體異?？芍律倬影Y和無(wú)精子癥，2%～21%男性不育癥由此引起。
染色體檢查的簡(jiǎn)單方法，就是查看染色體組型。染色體組型是指包含人類可能的數(shù)萬(wàn)條基因的DNA組圖，其中包含很多單個(gè)基因?；蚓秃帽热旧w組型這一串美麗珍珠中的一顆珍珠。 許多人類疾病、畸形都是染色體缺失、破壞、額外增多導(dǎo)致的結(jié)果。進(jìn)行染色體組型檢查，能夠從中發(fā)現(xiàn)許多大染色體的變化。染色體組核型檢查可以告訴我們：
1. DNA的數(shù)目是否正確。
2. DNA的結(jié)構(gòu)是否異常。
3. 個(gè)體的性別（僅在存在性別相關(guān)的遺傳疾病告知）。
4. 個(gè)體的某些不育問(wèn)題等。