臨床全外顯子組測序 1、具有明確的遺傳家族病史的患者 2、高度懷疑由遺傳因素導(dǎo)致未知疾病的患兒 3、有非典型性疾病特征的高度疑似遺傳病患者?? 4、近親婚配或具有家族史人群生育的新生兒 5、通過傳統(tǒng)遺傳診斷方法無法確診疾病的患兒
